Những lưu ý quan trọng về bệnh down cha mẹ không nên bỏ qua

Khi biết rằng mình đang mang thai một em bé có nguy cơ mắc phải hội chứng bệnh Down, mẹ bầu thường đối mặt với một loạt các cảm xúc phức tạp. Việc chuẩn bị sẵn kiến thức sẽ giúp mẹ bầu giảm lo lắng và có sự chuẩn bị và chăm sóc em bé một cách tốt nhất có thể. Trong bài viết này, Medda sẽ giúp cung cấp những lưu ý quan trọng cha mẹ không nên bỏ qua trong bài viết dưới đây.

1. Bệnh Down là gì?

Bệnh Down, hay còn gọi là hội chứng Down, là một loại rối loạn gen di truyền phổ biến gặp phải từ khi sinh ra. Bệnh này thường xuất hiện do một lỗi gen khiến cho một bản sao bổ sung của kích thước 21 chromosome xuất hiện trong tế bào. Thay vì có hai bản sao của chromosome 21 như thông thường, người mắc bệnh Down có ba bản sao của chromosome này, do đó gọi là "trisomy 21".

>>>>> Xem thêm:

• Khám sản phụ khoa: Tất cả những điều bạn cần biết
• App đặt lịch khám: Tiện ích của sức khỏe thời đại số
  

Các biểu hiện của hội chứng Down bao gồm: trí tuệ phát triển chậm, khuôn mặt phẳng, mũi phẳng, da gáy dày, tóc mọc thấp và các đặc điểm khác như hai hố mắt cách xa nhau. Đáng tiếc, hội chứng Down là một tình trạng không thể chữa trị và thường kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ và quản lý y tế thích hợp, người mắc bệnh Down có thể sống một cuộc sống ý nghĩa và tích cực trong cộng đồng.

2. Kiểm tra sàng lọc và xác định rủi ro mắc bệnh down đối với mẹ bầu

Một phần quan trọng của quá trình mang thai là việc kiểm tra sàng lọc để xác định xem em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không. Quá trình này giúp mẹ bầu và các chuyên gia y tế đánh giá rủi ro dựa trên các chỉ số sinh học và tuổi mẹ. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, các xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm ADN hoặc amniocentesis cần được thực hiện để đưa ra kết luận chính xác.

Đối với trẻ sơ sinh, quá trình này đóng vai trò quan trọng trong việc giảm tỷ lệ tử vong và hậu quả nặng nề từ các dị tật bẩm sinh, mang lại cơ hội cho đứa trẻ phát triển trong một môi trường khỏe mạnh và bình thường. Đối với gia đình, việc phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down qua sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ có cơ hội xem xét và đưa ra quyết định có ý nghĩa nhất đối với gia đình và tương lai của đứa bé, từ việc chuẩn bị tinh thần đến lên kế hoạch chăm sóc cho con một cách chu đáo và hiệu quả. Đối với xã hội, phương pháp sàng lọc trước sinh đóng góp vào việc nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu số lượng người mắc các vấn đề tàn tật và thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, tạo ra một môi trường xã hội mang tính chăm sóc và hỗ trợ cho tất cả các thành viên.

3. Thời điểm sàng lọc khả năng mắc bệnh Down ở thai nhi

Như đã nhắc ở trên, để tiến hành tầm soát bệnh lý, các chuyên gia phải dựa vào một số yếu tố, bao gồm tuổi của mẹ, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với việc thực hiện xét nghiệm dấu ấn sinh học thai thông qua mẫu máu của mẹ. Dấu hiệu về độ mờ của da gáy thường chỉ xuất hiện rõ ràng trong khoảng thời gian từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Sau 14 tuần, dù da gáy của thai nhi có thể trở nên bình thường, nhưng vẫn có khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh khác. Ở một số trường hợp, bé mắc hội chứng Down nhưng khi siêu âm lại không thấy có điểm gì bất thường và không phải giai đoạn nào cũng có thể phát hiện được bệnh Down ở thai nhi. Do đó, sản phụ nên lên lịch khám sàng lọc trong khoảng thời gian từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để đảm bảo nhận được kết quả chính xác nhất.

Điều này có thể giúp bác sĩ dự đoán liệu có phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như xét nghiệm dị tướng di truyền (amniocentesis hoặc chorionic villus sampling) hoặc các xét nghiệm bổ sung khác.

Đối với thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh Down, việc theo dõi sức khỏe thai kỳ và thăm bác sĩ thường xuyên là rất quan trọng. Mẹ bầu nên tuân thủ tất cả các chỉ định của bác sĩ và thảo luận với chuyên gia về bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng không bình thường nào. Mẹ bầu cần tìm hiểu về các tài nguyên giáo dục và hỗ trợ dành cho trẻ em bị bệnh Down từ khi còn bé. Điều này bao gồm cả các dịch vụ chăm sóc sức khỏe đặc biệt và các chương trình giáo dục được thiết kế để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Nhớ rằng, mặc dù việc chẩn đoán bệnh Down có thể gây lo lắng và là thách thức của nhiều bậc cha mẹ, nhưng với sự hỗ trợ và kiến thức phù hợp, cha mẹ hoàn toàn có thể chuẩn bị và cung cấp một môi trường chăm sóc tốt nhất cho con mình.

Nguồn: Tổng hợp