Những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cha mẹ cần biết

Đi cùng với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều phương pháp tiến tiến đã được ra đời giúp loại bỏ dị tật ở trẻ em ngay từ trong bụng mẹ, vậy cụ thể những cách thức xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi đó là gì? Cùng Medda tìm hiểu ngay sau đây!

1. Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?

Vấn đề về gen di truyền, bố mẹ nhiều tuổi hay thực phẩm ô nhiễm là ba trong số những nguyên nhân gây nên dị tật thai nhi phổ biến hiện nay. Tại Việt Nam, tình trạng này rất đáng báo động với hơn 41.000 trẻ em sinh ra mỗi năm mắc phải các dị tật khác nhau. Trong số đó, Thalassemia, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down là những bệnh phổ biến.

Tuy nhiên với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều phương pháp đã được đưa ra để phát hiện và ngăn ngừa từ sớm một số loại dị tật bằng cách làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. Việc tầm soát trước sinh, giúp bác sĩ có thể sớm đưa ra hướng điều trị và chăm sóc trẻ em, từ đó bé sinh ra sẽ được lành lặn và khỏe mạnh.

Ngoài ra đối những trường hợp dị tật không có khả năng loại bỏ, việc xét nghiệm sẽ tạo điều kiện cho cha mẹ có thể đưa ra quyết định đình chỉ thai nghén từ sớm nếu có nhu cầu. Từ đó, giảm thiểu được nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ em, sản phụ sau khi sinh, cũng như giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội sau này.

2. Những hình thức xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến

Đa phần các vấn đề dị tật sẽ xuất hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên tức 3 tháng đầu thai kỳ. Mặc dù vậy, vẫn có số ít trường hợp xuất hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ (từ tuần 25- tuần 40) chủ yếu mắc các vấn đề liên quan tới tim, xương, mô. Tùy thuộc vào giai đoạn của thai kỳ mà bác sĩ sẽ chỉ định những phương pháp xét nghiệm khác nhau, cụ thể:

2.1. Siêu âm đo độ mờ da gáy

Đây là phương pháp làm xét nghiệm sàng lọc dị tật bằng hình ảnh, được thực hiện khi thai kỳ rơi vào khoảng tuần thứ 11-13. Kết quả của hình thức siêu âm này tiết lộ nguy cơ dị tật bằng cách như sau:

• Độ mờ gáy dưới 2,5 mm: Nguy cơ dị tật thấp.
• Độ mờ gáy từ 3mm trở lên: Nguy cơ nhiễm sắc thể bất thường.

2.2. Double test, Triple test

Được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau, hai biện pháp xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple Test là phương pháp được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các mẹ bầu, cụ thể như sau:

• Xét nghiệm Double test: Được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ.
• Xét nghiệm Triple test: Được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 - 19 của thai kỳ.

2.3. Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối

Sinh thiết gai nhau và chọc ối là những phương pháp xét nghiệm sàng lọc di tật thai nhi có xâm lấn. Do vậy, chỉ nên thực hiện khi đã có nghi ngờ dị tật sau khi xem xét kết quả đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test, Triple Test hoặc NIPT cho thấy dấu hiệu bất thường và cần sự chẩn đoán có tính chính xác cao hơn.

*Lưu ý: Do là phương pháp có xâm lấn, cha mẹ nên chọn cơ sở uy tín để tránh biến chứng về sau. Thông thường chỉ định này sẽ được thực hiện bởi các bác sĩ tại các bệnh viện tuyến trung ương về sản nhi.

2.4. NIPT

So với các phương pháp cũ, NIPT mang lại nhiều ưu điểm vượt trội. Không chỉ có độ chính xác cao mà còn hoàn toàn không gây nguy hiểm cho mẹ và bé, do đó phương pháp này được các chuyên gia đánh giá là hiệu quả nhất để sàng lọc dị tật ở thai nhi. Bằng việc phân tích ADN tự do lấy trong máu của người mẹ ở những tuần thai đầu, NIPT tiến hành phân tích sự bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu thực hiện xét nghiệm NIPT, cha mẹ có thể bỏ qua xét nghiệm Double Test, Triple Test, bởi đây là xét nghiệm cho ra kết quả chính xác và thể hiện được nhiều chỉ số cần thiết.

Bạn có thể chưa biết:

• Những hệ lụy nguy hiểm của bệnh suy dinh dưỡng ở trẻ em và cách phòng ngừa
• Bệnh viêm phế quản ở trẻ em và những điều cần biết

3. Chi phí xét nghiệm sàng lọc sàng lọc dị tật thai nhi

Các mức giá đối với việc xét nghiệm sàng lọc có sự chênh lệch cao, do đó cha mẹ nên lựa chọn phương pháp phù hợp với tình hình tài chính của bản thân. Cụ thể, chi phí thăm khám như sau:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Từ 150.000 đến 400.000
• Double test, Triple test: Từ 420.000 đến 600.000
• Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối: Từ 2 triệu đến 3 triệu
• NIPT: Từ 4 triệu đến 10 triệu

Ở một số cơ sở sẽ có mức giá thấp hơn, tuy nhiên Medda khuyên bạn không nên thăm khám do sẽ có sự hạn chế về uy tín và chất lượng của những địa điểm này. Các phương pháp kể trên sẽ bị thiếu chính xác nếu sử dụng trang thiết bị cũ gây bỏ sót dị tật từ đó trẻ sinh ra sẽ có những vấn đề không mong muốn.

Kết luận

Trên đây là các cách thức xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến hiện nay. Nhờ vào việc chẩn đoán dị tật từ sớm, giúp trẻ sinh ra được lành lặn và khỏe mạnh hơn. Việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp sẽ tùy thuộc vào nhu cầu và tình hình tài chính của cha mẹ. Do có khoảng giá khá rộng, Medda khuyên bạn cân nhắc kỹ càng trước khi đưa ra quyết định lựa chọn.

Nguồn: Tổng hợp