Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cha mẹ cần biết

Trong thai kỳ, mẹ thường rất dễ bị những tác động bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Và để theo dõi được tình trạng phát triển cũng như theo dõi sức khỏe của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể. Vậy, cụ thể mẹ cần làm những xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào? Hãy cùng Medda tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ y khoa bao gồm nhiều phương pháp xét nghiệm được bác sĩ tư vấn và thực hiện cho mẹ bầu trong thời gian thai kỳ. Kết quả của việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề về sức khỏe thai nhi và các dị tật bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể như Down, Patau và Edwards,... Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu, gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.

>>>>> Xem thêm:

• 4 lưu ý quan trọng có thể bạn chưa biết về khám tiền hôn nhân
• Cùng chuyên gia tìm hiểu cách chăm bé 2 tháng tuổi đúng cách

2. Tại sao cần sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh thường không bắt buộc trong thai kỳ nhưng lại được khuyên thực hiện vì quan trọng cho mẹ và bé. Bởi những lợi ích mà sàng lọc trước sinh mang lại vô cùng lớn:

• Chẩn đoán, xác định các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền.
• Giúp mẹ yên tâm hơn khi luôn theo dõi được tình hình sức khỏe của con.

Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh để giúp mẹ chuẩn bị tinh thần và bác sĩ cũng chuẩn bị đầy đủ các phương án để can thiệp kịp thời. Điều này giúp nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ sau khi chào đời hoặc giảm thiểu tỷ lệ tử vong sau sinh.

3. Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ cần biết

3.1 Siêu âm

Siêu âm thai là phương pháp kiểm tra nhờ vào sóng siêu âm để có được hình ảnh của thai nhi. Siêu âm thai là biện pháp an toàn giúp bác sĩ theo dõi sự tiến triển của thai kỳ và sức khỏe của bé. Siêu âm thai sẽ giúp phát hiện một số bất thường và dị tật thai nhi như: tim bẩm sinh, hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, nứt đốt sống, đo độ mờ da gáy...

Có 3 mốc siêu âm thai quan trọng mẹ bầu cần chú ý: thai 12 - 13 tuần, thai 20 - 22 tuần, thai 30 - 32 tuần. Tuy nhiên, thông thường bác sĩ sẽ khuyên mẹ bầu nên siêu âm 1 tháng/lần để theo dõi và đánh giá các chỉ số của thai nhi chính xác nhất.

3.2 Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test đóng vai trò quan trọng, giúp tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi, là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên, thường là tuần thứ 12- 13. Đặc biệt, phụ nữ lớn tuổi mang thai phải thực hiện Double test để kiểm tra dị tật của thai nhi (nếu có). Nếu gia đình có tiền sử mắc các Hội chứng Down, Edward, Patau,… mẹ bầu nhất định phải thực hiện Double test.

3.3 Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test giúp phát hiện dị tật thai nhi, giúp tầm soát trước sinh và phát hiện nguy cơ xuất hiện dị tật bẩm sinh ở bé, Triple test có thể thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test tuy nhiên tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18.

3.4 Phương pháp sàng lọc NIPT - illumina

Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Thực hiện xét nghiệm NIPT - illumina mẹ bầu không cần phải tiến hành xét nghiệm lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác bởi nó cho kết quả chính xác đến 99% trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.

Mẹ nên thực hiện sàng lọc NIPT vào tuần thai thứ 9, do thời điểm này tỉ lệ DNA tự do mới ổn định và đây cũng chính là thời điểm có thể cho kết quả xét nghiệm NIPT chính xác nhất. Đây là phương pháp xét nghiệm được khuyên nên thực hiện ở các bà mẹ có tuổi đời từ 30 trở lên, bởi đây là giai đoạn cơ thể phụ nữ đối diện với nhiều thay đổi, lão hóa, điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

3.5 Chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh sau khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Đối tượng phải thực hiện chọc ối có thể là:

• Mẹ bầu có kết quả bất thường từ các bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã thực hiện;
• Kết quả siêu âm độ mờ da gáy > 3,5 mm;
• Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó;
• Mẹ bầu lớn tuổi;
• Gia đình có tiền sử của một loại rối loạn di truyền cụ thể.

Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Các bác sĩ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung đem đi xét nghiệm.

4. Kết luận

Trên đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản. Cha mẹ có thể cân nhắc để lựa chọn làm xét nghiệm phù hợp hoặc theo tư vấn của bác sĩ, giúp yên tâm về sức khỏe của con và quản lý thai kỳ được tốt nhất nhé. Medda chúc mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh!